• 異戊酸血症

    異戊酸血症(異戊酸血症 ,異戊尿症 ,異戊酸輔酶A脫氫酶缺乏症 ) [1] 是支鏈氨基酸是亮氨酸是引起的代謝異常,罕見的常染色體隱性[2]先天性代謝障礙有古典有機酸血症是。[3]
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    症狀[ 編輯]
    獨特尿臭味,如腳底汗水的特徵。[4]這種氣味是異戊酸是引起的積累。
    一半的情況下,拒食,在出生後幾天嘔吐,抽搐,昏迷帶來的疲勞,我見過。這是更嚴重的參與正常的生活。在其他情況下,慢慢的症狀在兒童時期出現。感染,也可能發展引發的高蛋白食物。
    診斷[ 編輯]
    質譜能夠早期診斷的尿液篩查。[3]戊酰甘氨酸律於尿中,異戊酰肉鹼律在血漿中的濃度的上升我看到。
    遺傳學[ 編輯]

    常染色體隱性遺傳模式
    本病是常染色體隱性遺傳到。換言之,開發在繼承來自雙親基因異常的情況下。如果你只從一個繼承父,子載波變成了,它通常不會發展。
    病理生理[ 編輯]
    IVD由基因編碼的異戊酰-CoA脫氫酶(EC 1.3.99.10),在該蛋白質的必需氨基酸,涉及亮氨酸的代謝降解。IVD基因的突變丟棄這種酶的活性,我減少的分解能力的亮氨酸。異戊酸的這種積累,顱神經功能障礙發生。
    治療[ 編輯]
    蛋白質,特別是亮氨酸被限制就完成了。急性發作期結合異戊酸甘氨酸和左旋肉鹼的服用。
    此外,生物素有時被施用。生物素是亮氨酸-異亮氨酸的代謝必不可少的,許多有機酸血症患者可以受益於生物素。[5]此外,即使缺乏生物素的其他原因,在血液中升高的有機酸濃度,會出現嚴重的症狀類似有機酸血症。[6]生物素的血液不足3-羥基異戊酸可以通過增加濃度來檢測。
    流行病學[ 編輯]
    美國,我發現,在頻率的25萬四川人民。[1]
    參見[ 編輯]
    楓糖尿症
    甲基丙二酸血症
    丙酸血症
    來源[ 編輯]
    ^ 在線“的文孟德爾遺傳”(OMIM)243500
    ^ 李,YW;李某,衛生署; Vockley,J;金,釹;李某,YK ;.文,銫(2007年9月)“的異戊酰輔酶A脫氫酶(IVD)基因突變譜不同的韓國患者異戊酸血症” ,分子遺傳學和代謝 92(1-2):. 71-7 DOI:10.1016 / J.Ymgme.2007.05.003。PMID  17576084。
    ^ 一個 B 奧尼斯-維西C,德奧達托樓Raschinger W,Rhead W,Wilcken B(2006)“古典有機酸尿症,丙酸尿症,甲基丙二酸尿症,異戊酸尿症:.長期結果和擴大新生兒篩查的影響使用串聯。質譜法“ Ĵ繼承代謝派息。 29(2-3):. 383-389 DOI:10.1007 / S10545-006-0278-Z 。PMID  16763906。
    ^ Tokatli A,Oskun T,Ozalp I(1998年)“的6例異戊酸血症臨床表現。”...... 土耳其人Ĵ兒科雜誌。 40(1):. 111-119 PMID  9673537。
    ^ http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part9/ch93
    ^ http://www.metametrix.com/learning-center/case-studies/2004/biotin-detoxification-needs-in-cognitively-delayed-adult
    外部鏈接[ 編輯]
    有機酸血症協會
    -187,695,062 - 家庭醫生筆記
    GeneReviews:有機酸血症

  • 遺傳方式

    遺傳方式與(繼承),一個性狀(遺傳是由自然的有機體傳輸到後代)的基因是那些被列為法律的規定。在醫學上,它被用於該疾病的遺傳性(家族性)分類。
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    背景[ 編輯]
    遺傳性狀的信息,基因編碼的,物理特性(通過基因表達的表型出現)。
    基因的染色體上的DNA的核苷酸序列被定義,如哺乳動物有性生殖在執行中,每個染色體是由兩個父系和母系起源是在一對生物體。常染色體在(父系和從表單衍生母體染色體是相同的),相同的基因是兩個在一個個體。另一方面,性染色體中(染色體婦女XX,男性兩種不同種類的XY和性別是一對),基因上存在的兩個染色體是不同的,在X染色體上1的基因只有一個人。
    當一個特徵是通過在常染色體的基因編碼,因為該性狀表達為實際的物理特性,並且如果要被表達的一對基因中的一個的特徵,如果它被編碼與(顯性),如果沒有表示,除非編碼兩者都有(隱性)(孟德爾參考)。另外,由於性染色體沒有配對,該基因上的性染色體中的表達,並有特定的圖案。此外,還轉化了一個不遵循孟德爾定律遺傳模式。
    遺傳方式中,遺傳模式的性狀,也可以說,那些被歸類通過專注於物理特徵的表達實際。基因(其限定在一定的性狀基因負責如果)已被確定,關於該基因的染色體(存在基因型實際物理特性(一)的表型和通過比較)恰好繼承明白了。然而,即使該基因還沒有被確定,通常可以通過觀察遺傳模式的表型也可以是一個跳板繼承來識別基因負責分成繼承。
    它按如下方式確定繼承是在一個點有用的。
    兄弟姐妹(兄弟姐妹)和後裔,有可能討論疾病的可能性就會發展。
    通過指定繼承使基因異常的檢索,負責基因為墊腳石追求和變種。
    透過清澈的遺傳模式,這將有助於非專業的認識,是病人和家屬。
    下面的評論中,專門以作為一個例子,遺傳性疾病的人。人類常染色體22對44這個由性染色體對2的染色體。
    繼承細節[ 編輯]
    我解釋一下下面的遺傳形式的詳情。滲透性指的是,在其中實際的疾病,如果你有一個異常基因的速度,指的是發病的概率以下,除非另外指明,該理論假設100%的滲透性時I顯示的概率。
    常染色體顯性遺傳[ 編輯]
    常染色體顯性遺傳,簡稱AD。異常中的一對基因存在於染色體正常我開發如果之一。可能性患者培養孩子的病是50%,與性別無關。
    亨廷頓氏病:在第四染色體短臂的定義,由於異常亨廷頓基因。發病年齡常在40歲或更高版本。
    齒狀palidoluysian萎縮:由於在12號染色體短臂的定義,遺傳性脊髓小腦變性。
    發病在年輕致命的常染色體顯性病症,這是不太可能在遺傳上實際開發(成人先前開發的,因為它是難以後代)。這樣的疾病,主要是基因突變所發展。
    常染色體隱性遺傳[ 編輯]
    常染色體隱性遺傳,縮寫為AR。不發展,如果有在該基因異常存在於常染色體兩個一對。如果只有一個的基因是一種異常,變得不出現症狀的載體。
    如果它是載體雙親
    正常基因的父親,異常基因,當正常基因B的母親,異常基因為b,孩子的AB型,AB,AB,AB的概率各25%。其中,開發成為患者AB只(25%)。AB是正常(25%),Ab和AB是在載體(50%)。
    如果父母雙方是病人
    父親節AA,所以媽媽BB,所有的孩子AB接下來,發展為一個病人。
    如果父母的一個病人,而另一個是一個正常的
    以這樣的父親是病人為例,父親AA,就成了媽媽BB。所有兒童是A AB下一個載波,發生突變乙以非常低的概率,有發展的可能性。
    開利公司是母公司的一個,如果對方是正常的
    以這樣的父親是一個載體為例,AA的父親,是母親BB。子,但我AB和AB是每個,突變發生在一個非常低的概率兒童B 50%成為AB,有發展的可能性。
    或者經常實際開發,其中圖案是根據不同的種類和該疾病的種族。鐮狀細胞病(因為有幾分的貧血症狀的載體,也稱為不完全顯性遺傳)是一種常染色體隱性遺傳駿河,遺傳異常是在非洲的頻率高,因為載體是大,從父母載體比較容易發展。在另一方面,苯丙酮尿症少很多,由於先天性代謝缺陷,如基因異常的低頻率載波,這是罕見的,孩子出生在運營商之間。在這種情況下,家長載體之一,另一種是在突變的形式發展的可能性高。
    性連鎖隱性遺傳[ 編輯]
    X-連鎖隱性,縮寫為XR。雖然引起存在於X染色體的基因的異常,正常基因​​不發展,即使有一個疾病。而不會發展,如果有兩個在婦女的雙重X染色體的基因的異常,因為只有一個單一的X染色體是在男性中,開發出基因中的一個異常。出於這個原因,存在的男女患者人數一個大的差異。
    父親是正常的,如果母親是攜帶者
    當正常的X染色體X,X染色體異常的x,父親XY,XX的母親。孩子在男性的XY的情況下,在XY各佔50%,XY是患者。在婦女的情況下,XX,XX分別為50%,概率成為載體的50%(以低概率,它是病人發生突變來自父親的X)。
    如果父親是病人,母親正常
    父親XY,XX的母親。孩子們,孩子們正常的都在XY。所有的女孩載體XX(低概率,患者發生突變,從X的母親)。
    如果父親是病人,母親的載體
    父親XY,XX的母親。男孩XY,在XY各佔50%,XY是耐心。女孩XX,XX中各佔50%,xx是耐心。
    父親是正常的,如果母親是一個病人
    父親XY,XX的母親。男生都在XY患者,女孩在XX所有的運營商。
    在正常的雙方父母的情況下,
    突變發生在基因上的雄性X-染色體,這會導致給患者。該突變發生的概率本身是低,對於女性載波的每種疾病是在大多數情況下更小,不小於從它們的正常基因型(血友病3的父母出生的實際患者 - 4分裂是沒有異常的基因的父母)
    血友病 A,B
    杜興肌營養不良
    紅色綠色環保型色盲
    伴性顯性遺傳[ 編輯]
    X連鎖顯性,縮寫為XD。開發作為一種疾病,如果有在婦女的X染色體中的一個異常。男人也有異常的基因發展的時候,但疾病藉此傳承,幾乎流產時,有異​​常的X基因的人也的事情。在這樣的疾病,男性患者幾乎沒有出生。
    Alport綜合徵的一部分
    Rett綜合徵的一部分
    染料共濟失調的一部分
    線粒體遺傳[ 編輯]
    繼承是獨立的孟德爾定律的典型例子。由於所有的線粒體子從母衍生的,但不會從母不僅繼承,常常是一個開發通過突變(尤其是如果它是一種嚴重的疾病)。
    線粒體疾病解釋每種疾病。
    另請參見[ 編輯]
    遺產
    遺傳學
    遺傳性疾病

異戊酸血症

異戊酸血症(異戊酸血症 ,異戊尿症 ,異戊酸輔酶A脫氫酶缺乏症 ) [1] 是支鏈氨基酸是亮氨酸是引起的代謝異常,罕見的常染色體隱性[2]先天性代謝障礙有古典有機酸血症是。[3]
目錄  [ 顯示 ] 
症狀[ 編輯]
獨特尿臭味,如腳底汗水的特徵。[4]這種氣味是異戊酸是引起的積累。
一半的情況下,拒食,在出生後幾天嘔吐,抽搐,昏迷帶來的疲勞,我見過。這是更嚴重的參與正常的生活。在其他情況下,慢慢的症狀在兒童時期出現。感染,也可能發展引發的高蛋白食物。
診斷[ 編輯]
質譜能夠早期診斷的尿液篩查。[3]戊酰甘氨酸律於尿中,異戊酰肉鹼律在血漿中的濃度的上升我看到。
遺傳學[ 編輯]

常染色體隱性遺傳模式
本病是常染色體隱性遺傳到。換言之,開發在繼承來自雙親基因異常的情況下。如果你只從一個繼承父,子載波變成了,它通常不會發展。
病理生理[ 編輯]
IVD由基因編碼的異戊酰-CoA脫氫酶(EC 1.3.99.10),在該蛋白質的必需氨基酸,涉及亮氨酸的代謝降解。IVD基因的突變丟棄這種酶的活性,我減少的分解能力的亮氨酸。異戊酸的這種積累,顱神經功能障礙發生。
治療[ 編輯]
蛋白質,特別是亮氨酸被限制就完成了。急性發作期結合異戊酸甘氨酸和左旋肉鹼的服用。
此外,生物素有時被施用。生物素是亮氨酸-異亮氨酸的代謝必不可少的,許多有機酸血症患者可以受益於生物素。[5]此外,即使缺乏生物素的其他原因,在血液中升高的有機酸濃度,會出現嚴重的症狀類似有機酸血症。[6]生物素的血液不足3-羥基異戊酸可以通過增加濃度來檢測。
流行病學[ 編輯]
美國,我發現,在頻率的25萬四川人民。[1]
參見[ 編輯]
楓糖尿症
甲基丙二酸血症
丙酸血症
來源[ 編輯]
^ 在線“的文孟德爾遺傳”(OMIM)243500
^ 李,YW;李某,衛生署; Vockley,J;金,釹;李某,YK ;.文,銫(2007年9月)“的異戊酰輔酶A脫氫酶(IVD)基因突變譜不同的韓國患者異戊酸血症” ,分子遺傳學和代謝 92(1-2):. 71-7 DOI:10.1016 / J.Ymgme.2007.05.003。PMID  17576084。
^ 一個 B 奧尼斯-維西C,德奧達托樓Raschinger W,Rhead W,Wilcken B(2006)“古典有機酸尿症,丙酸尿症,甲基丙二酸尿症,異戊酸尿症:.長期結果和擴大新生兒篩查的影響使用串聯。質譜法“ Ĵ繼承代謝派息。 29(2-3):. 383-389 DOI:10.1007 / S10545-006-0278-Z 。PMID  16763906。
^ Tokatli A,Oskun T,Ozalp I(1998年)“的6例異戊酸血症臨床表現。”...... 土耳其人Ĵ兒科雜誌。 40(1):. 111-119 PMID  9673537。
^ http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part9/ch93
^ http://www.metametrix.com/learning-center/case-studies/2004/biotin-detoxification-needs-in-cognitively-delayed-adult
外部鏈接[ 編輯]
有機酸血症協會
-187,695,062 - 家庭醫生筆記
GeneReviews:有機酸血症

遺傳性耳聾

遺傳性耳聾(遺傳西南鎮)是基因是造成異常聽力損失的。聽力損失,需要考慮對教育的程度是1000出生的一個頻率,大約其中一半是世襲的事情。
分類[ 編輯]
通過繼承,顯性遺傳性聽力損失所造成的,而隱性遺傳由聽力損失,伴性遺傳性聽力損失是由於,線粒體由於異常基因母系遺傳,可分為如聽力損失表示。根據存在或不存在相關聯的比聽力減退等症狀,可以分為一個綜合徵耳聾症狀比非綜合徵性聽力損失和聽力損失,沒有症狀比聽力減退其他其他。由發病,先天性聽力損失和過早的聽力損失的時間,分為後天聽力損失。另外,也有可能聽力損失和語言習得聽力損失前後可分為語言習得。
非綜合徵性聾[ 編輯]
常染色體顯性遺傳位點被稱為近60。經常可以看到之後的語言習得,很多都是漸進的。它通常表現出高頻率的損失,可能會出現阻礙聽證圖像菜式或低音。幾乎所有的,但神經性聽力損失,在極少數情況下是傳導性聽力損失,由於聽小骨畸形。
常染色體隱性遺傳位點被稱為90接近。全部是神經性聽力損失,這幾乎是先進的重度先天性聽力損失。13號染色體是在臂GJB2(連接蛋白26)是最通常是由於異常的​​基因。
X染色體為五個耳聾基因已經確定。
1555突變線粒體基因會導致易傷對聽力損失,作為氨基糖苷類抗生素的副作用,但也發現了不明原因的聽力損失。3243突變糖尿病可能會出現,但只有聽力損失常伴有其他異常。
參考文獻:遺傳性耳聾首頁 Http://Hereditaryhearingloss.Org
綜合徵耳聾[ 編輯]
已知的一些由有關的症狀的疾病,它是方便的分類相關聯的症狀。任何除少數那些是罕見的。我給那麼一個典型的事情。(AD =常染色體顯性遺傳,AR =常染色體隱性遺傳,XL =伴性遺傳)
那些具有異常耳相關
Erayumimimijin綜合徵(腮-耳- 腎症候群(BOR)):傳導性聾或聾,混合性聾的耳朵前瘻管和Gawakei瘺的陪同下,外耳及中耳,內耳畸形,腎臟畸形。AD
這涉及到眼睛的異常
Usher綜合徵(Usher綜合徵):色素性視網膜炎是一種聽力損失。經臨床症狀,分為三種類型從Ⅰ型到Ⅲ型的。AR
雷弗素姆(雷弗素姆)綜合徵:所造成的色素性視網膜炎和肥厚性慢性神經炎,共濟失調,魚鱗病,如心電圖異常漸進性耳聾神經系統症狀。phytanoyl輔酶A羥化酶(PHYH)或peroxin-7(PEX7)由於異常的基因。還有更嚴重的嬰兒型。AR
那些與肌肉骨骼疾病相關
成骨不全症:骨的易斷裂,而主要症狀如藍色鞏膜。耳聾混合性聾頻繁。可分為Ⅰ〜Ⅳ型嚴重程度和遺傳方式。主要是由於不正常的膠原蛋白的基因。
這些皮膚異常
瓦登伯革氏症候群(瓦登伯革氏症候群):虹膜獨特,如伴有皮膚和毛髮,虹膜色素異常。和Ⅰ型與內眥外轉移,Ⅱ型無它,Ⅲ型上肢畸形,先天性巨結腸有一個與(先天性巨結腸)一個Ⅳ型。雙方先進的聽力損失被認為是在類型的兩成左右Ⅰ,同時,聽力損失的類型Ⅱ的頻率比類型Ⅰ高。Ⅰ型和Ⅲ型是由於PAX3基因在2q35異常。Ⅱ型往往是由於不正常的MITF基因在3p14.1-12.3。
那些與腎臟疾病有關
奧爾波特(奧爾波特)綜合徵:有耳聾遺傳性進行性腎炎。AD和AR,有XL的每種基因型。由於異常膠原基因。
那些與神經系統疾病有關
兩側聽神經瘤(神經纖維物種病 Ⅱ型):正常神經纖維物種病(Recklinghausen的疾病外週神經和見於皮膚損傷)是小的。由位於22號染色體異常的NF2腫瘤抑制基因。AD
那些與其他疾病有關
Pendred綜合徵(Pendred綜合徵):碘與有機失敗的甲狀腺腫大和被兼併聾獲得。致病基因是在7q31一個SLC26A4,這是前庭水管是一樣的非綜合徵性聽力損失DFNB4與擴張的致病基因。AR
參考文獻:戈林RJ,托列略HV,科恩MM:遺傳性耳聾及​​Syndromes.Oxford大學出版社1995年